Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis) είναι μια μέθοδος με την οποία είναι δυνατός ο έλεγχος μιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας ή ενός γενετικού νοσήματος. Αφορά ένα ή περισσότερα κύτταρα τα οποία απομονώνονται από το έμβρυο για να εξεταστούν, κατά την διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, πριν δηλαδή πραγματοποιηθεί η εμφύτευσήη στη μήτρα.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται σε γονιμοποιημένα ωάρια και χωρίζεται σε 2 τύπους. Την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Pre–implantation Genetic Diagnosis, PGD) που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου και στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (Pre–implantation Genetic Screening, PGS), που σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εφαρμογή αυτής της μεθόδου ωφελεί ζευγάρια τα οποία:
-αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας που δεν μπορούν να καθοριστούν

-έρχονται αντιμέτωπα με επαναλαμβανόμενες αποβολές

-κάνουν ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

-ένας εκ των δύο συντρόφων είναι φορέας χρωμοσωματικής αναδιάταξης

-ο ένας ή και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς ενός γενετικού νοσήματος (μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.α)και διατρέχεται ο κίνδυνος να μεταφερθεί στο έμβρυο

-γονείς που έχουν αποκτήσει παιδί που χρειάζεται μεταμόσχευση και με τη βοήθεια της μεθόδου φέρουν στον κόσμο παιδί που θα είναι ιστοσυμβατό με το πάσχον παιδί τους ( πχ περιπτώσεις λευχαιμιών)

-έχουν ένα παιδί που πάσχει από γενετικό νόσημα και χρήζει μεταμόσχευσης μυελού, οπότε δίνεται η δυνατότητα να επιλεγεί έμβρυο που είναι ιστοσυμβατό με το πάσχον παιδί και δεν πάσχει το ίδιο από το γενετικό νόσημα της οικογένειας ( μεσογειακή αναιμία και αναιμία Fanconi)

-ο ένας εκ των δύο είναι φορέας μία γενετικής πάθησης που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα (φορείς της μεσογειακή αναιμίας, της οικογενούς πολυποδίασης του παχέος εντέρου, καρκίνου του παχέος εντέρου ή του θυρεοειδούς, πολυκυστικούς νεφρούς ενηλίκου τύπου, νευροϊνωμάτωση, ινοκυστική νόσος κ.α.

-η γυναίκα είναι φορέας φυλοσύνδετων νοσημάτων όπως η αιμορροφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

 

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται εδώ και αρκετά χρόνια με άριστα αποτελέσματα. Θεωρείται μια επαναστατική μέθοδος στον τομέα της Αναπαραγωγής, εφόσον μειώνει την πιθανότητα κύησης ή γέννησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες. Για να παραγματοποιηθεί, συστήνεται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, όπως γιατρών, κλινικών εμβρυολόγων, ψυχολόγων και γενετιστών.

Φυσικά, σημαντικό ρόλο παίζει και η γενετική συμβουλευτική από ειδικούς προς το ζευγάρι καθόλη αυτή τη διαδικασία. Αυτό συνεισφέρει σημαντικά στη μείωση του άγχους και της ψυχολογικής πίεσης που προκαλεί μια πιθανή διάγνωση σοβαρού νοσήματος κατά τον προγεννητικό έλεγχο ή μια πιθανή απόφαση αναγκαστικής διακοπής μιας κύησης.

Διαβάστε περισσότερα για την γονιμότητα

Τα παρακάτω αποτελούν ενδιαφέροντα άρθρα για την γονιμότητα της γυναίκας και του άνδρα.

Μικρογονιμοποίηση ICSI

Μικρογονιμοποίηση ICSI ή Ενδοκυτταροπλασμική έγχυση σπέρματοςΗ μικρογονιμοποίηση ICSI ή ενδοκυτταροπλασμική έγχυση σπέρματος εφαρμόζεται με επιτυχία τα τελευταία χρόνια. Θεωρείται κατάλληλη ιδίως για τις περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας και αποτελεί μία...

Οι βλάβες που προκαλεί το κάπνισμα στην γονιμότητα

Τσιγάρο και ΓονιμότηταΟι βλάβες που προκαλεί το τσιγάρο στην υγεία είναι σοβαρές και περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων, καρδιαγγειακές παθήσεις και προβλήματα στους πνεύμονες. Μια από τις πιο βλαβερές συνέπειες του καπνού είναι η σοβαρή επίδραση στην γονιμότητα της γυναίκας,...

Τα αυτοάνοσα νοσήματα μπορούν να επηρεάσουν την γονιμότητα της γυναίκας

Αυτοάνοσα και ΓονιμότηταΑυτοάνοσες είναι οι παθήσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα, επιτίθεται στα κύτταρα του ίδιου του οργανισμού, γιατί δεν τα αναγνωρίζει ως δικά του. Αυτό αυτό έχει ως αποτέλεσμα την “επίθεση” του ανοσοποιητικού συστήματος σε όλα τα...

Εάν έχουν περάσει πάνω από 12 μήνες τακτικών σεξουαλικών επάφων και δεν έχει επιτευχθεί εγκυμοσύνη, πρέπει να επισκεφθείτε έναν ειδικό

H υπογονιμότητα αποτελεί ένα αρκετά συχνό πρόβλημα. Σύμφωνα με έρευνες περισσότερα από 1 στα 7 ζευγάρια δεν κατορθώνουν να αποκτήσουν παιδί με φυσικό τρόπο, παρότι έχουν προσπαθήσει συστηματικά για περισσότερο από έναν χρόνο. Σε αυτή τη περίπτωση το ζευγάρι καταφεύγει...

Σπερματέγχυση

Τι είναι η Σπερματέγχυση; Είναι η τοποθέτηση σπέρματος στην ενδομήτρια κοιλότητα με την βοήθεια ειδικού καθετήρα και αφού προηγηθεί κατάλληλη επεξεργασία του σπέρματος. Παλαιότερα η εναπόθεση του σπέρματος γινόταν κολπικά ή ενδοτραχηλικά. Σήμερα εφαρμόζεται η...

Αντισύλληψη

Τί είναι η Αντισύλληψη;Ως αντισύλληψη ορίζεται η εφαρμογή μεθοδευμένων τεχνικών με σκοπό την αποφυγή μιας ανεπιθύμητης κύησης. Ο όρος «οικογενειακός προγραμματισμός» εμπεριέχει την αντισύλληψη και αφορά την στρατηγική που εφαρμόζει ένα ζευγάρι, ώστε να αποκτήσει τον...

Καθ’εξιν αποβολές

Τι είναι οι καθ' έξιν αποβολές;Ως καθ' έξιν αποβολές ορίζονται η απώλεια τριών ή περισσότερων διαδοχικών κυήσεων.   Οι καθ’ έξιν αποβολές επηρεάζουν το 1% των ζευγαριών, ενώ έχει υπολογιστεί ότι 1-2% των κυήσεων 2ου τριμήνου καταλήγουν σε αποβολή πριν τις 24...

Νικόλαος Γεωργογιάννης

Μαιευτήρας Γυναικολόγος – Ιατρός Αναπαραγωγής

ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ
Τόπος γέννησης : Πειραιάς.
Τόπος καταγωγής: Μάνη Λακωνίας.
Τόπος κατοικίας: Πειραιάς.
Διεύθυνση Ιατρείου: Τσαμαδού & Πραξιτέλους 121, Πειραιάς, 18535, Πειραιάς
Τηλέφωνο ιατρείου :2104190301
Κινητό τηλέφωνο: 6932560070
E-mail: ngeorgog@yahoo.gr

Αν ενδιαφέρεστε να προγραμματίσετε μια συνάντηση με τον κύριο Γεωργογιάννη παρακαλούμε να συμπληρώσετε τα στοιχεία σας.

Αφήστε μας το Όνομα, Επώνυμο, το Tηλέφωνο και το Email σας.

Εκπόσωπος από την ομάδα του κυρίου Γεωργογιάννη θα επικοινωνήσει το συντομότερο δυνατό μαζί σας.

5 + 13 =